2 kat fazla hastayız

İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü’nden Doç. Dr. Sibel Uğur İşeri ve araştırmacı Emrah Yücesan, nadir hastalıkların dünya ortalamasına göre Türkiye’de iki kat daha fazla görüldüğünü söyledi. Sebep ise evliliklerin yüzde 21’ini kapsayan akraba evlilikleri.

Röportaj: ÜRÜN DİRİER
Foto: Kaplan Taneroğlu

NADÝR HASTALIK

Kanser, kalp yetmezliği, diyabet… Bunlar alışık olduğumuz hastalıklar. Fenilketonüri, Rett Sendromu, SMA ya da Cotard Sendromu desek, büyük ihtimalle hiçbirini duymamışsınızdır. Dünyada bunlar gibi daha önce duymadığınız ortalama 7 bin hastalık daha var. İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü işte bu adını sanını bilmediğimiz nadir hastalıklar üzerine çalışıyor. Enstitü’den Doç. Dr. Sibel Uğur İşeri ve araştırmacı Emrah Yücesan nadir hastalıkların Türkiye’deki görülme sıklığını Karar’a anlattı.

Türkiye’de ortalamanın 2 katı fazla

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80’i genetik nedenlerle ilişkili. Geri kalanı ise, virüsler, alerjiler ve çevresel faktörlere bağlı olarak gelişiyor. Avrupa standartlarına göre 2 bin kişide bir görülen rahatsızlıklar nadir hastalık tanımına giriyor. Tüm dünyada nadir hastalıktan mustarip kişi sayısı yaklaşık 350 milyon. Yani dünya nüfusunun yüzde 5’i nadir hasta. Türkiye’de ise bu rakam dünya ortalamasından daha fazla. Toplam nüfusun yüzde 10’unun nadir bir hastalığı var. Yani ortalama 7 milyon kişinin. Bunun nedeni ise akraba evliliklerinin yaygınlığı ve akraba evliliği yapan çiftlerin çok sayıda çocuk sahibi olması. Akraba evliliği oranı Türkiye’de son verilere göre yüzde 21,4.

İpek yolu hastalığı Behçet

Nadir hastalıklar, bebek ölümlerinin de önemli sebeplerinden biri. 7 bin nadir hastalıktan ancak çok küçük bir kısmı erken tanı ile önlenebilir veya mücadele edilebilir hastalıklar. Bunlardan en bilineni PKU da denen Fenilketonüri. Hastalık Fenilalanin isimli aminoasidin metabolize edilmesini sağlayan enzimin eksikliği sonucu oluşuyor. ABD ve Avrupa ülkelerinde 10 bin ila 30 binde bir görülürken, ülkemizde 4 bin 500’de bir çocukta görülüyor. Yaşam boyu özel bir diyet gerektiren hastalık, diyet uygulanmadığında çocukta ağır zihinsel engele sebep oluyor. Bazı genetik kas hastalıklarında da erken teşhis yapılabilirse, uygun bir fizik tedavi ile hastalığın ilerlemesi engellenebiliyor. Bazı nadir hastalıklar ise belli bölgelerde yoğunluk gösterebiliyor. Örneğin Behçet hastalığı Batı ülkelerinde hemen hemen hiç görülmezken, Asya’dan başlayıp İpek Yolu’nu takip eden şeridi de içine alarak Türkiye’de kendini gösteriyor.

Hastalık yoktur hasta vardır

Bireysel tıp uygulamalarının yeni çağın tedavi yöntemi olacağına vugu yapan Doç. Dr. Sibel Uğur İşeri, “Aslına bakarsanız her hastalık nadirdir. Kimsenin hastalığı bir diğerine benzemez. Kimsenin kanseri ya da kalp hastalığı tıpa tıp aynı değildir. Sebepleri ve gelişimi kişiye özel olduğu gibi tedavisi de kişiye özel olmalıdır. Konu 7 bin hastalığın ötesinde bir konu. Genetik çalışmalar artık gösteriyor ki, hastalık yoktur, hasta vardır” diyor.

Erişkinlikte birden ortaya çıkabilir

Hemen hemen tüm genetik hastalıklar nadir hastalık. Ancak her nadir hastalık genetik değil. Mesela çok nadir bulaşıcı hastalıklar ve bunların yanı sıra bağışıklık sistemi hastalıkları ile nadir görülen kanserler de var. Birçoğunun sebebi ise henüz bilinmiyor. Nadir hastalıklar çoğunlukla kronik ve ilerleyici hastalıklar. Proksimal spinal müsküler atrofi, nörofibromatoz, cam kemik hastalığı, kondrodisplazi veya Rett sendromunda olduğu gibi birçoğunda belirtiler doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Ancak yarıdan fazlasında belirtiler erişkinlikte kendini gösteriyor. Huntingon hastalığı, Crohn hastalığı ve Charcot-Marie-Tooth hastalığında olduğu gibi. Tanı konusuna gelince bugün biyolojik örneklerin testi ile yüzlerce nadir hastalığın teşhisi konabiliyor.

En garip nadir hastalıklar

Rett Sendromu: Bu hastalıkla doğan bebekler doğumda normaldir, 1 yaşına kadar gelişimlerinde herhangi bir sorun görülmez. 1 yaşından sonra gerileme başlar. Hayatlarının son dönemlerini tekerlekli sandalyeye mahkum geçirmeleri olasıdır. Şu anda bilinen bir tedavisi yok.

Kistikfibrozis: Kalıtsal hastalıklar içinde en sık görülenler arasında olan ve henüz kesin bir tedavisi bulunamayan bu hastalık için riskli gebelerde, DNA testleri ile ailenin mutasyonları saptanmış ise prenatal tanı önerilebilir. Tekrarlayan akciğer enfeksiyonları, ishal-beslenme bozukluğu ve pankreas yetmezliğiyle giden bir hastalıktır, yoğun destek tedavisiyle yetişkin yaşlara kadar yaşatılabilir.

Konjenital adrenal hiperplazi: Böbrek üstü bezlerini etkileyen bu hastalık, yenidoğan döneminde yaşamı tehdit edebilen ağır sıvı ve tuz kayıplarına yol açar. Kız bebeklerin dış genital organlarında erkek yönünde farklılaşmaya neden olur. Yaşam boyu hormon tedavisi gerektiren bu hastalıkta tedavinin doğum öncesi dönemde başlaması önemlidir. Böyle bir çocuğu olan ailenin sonraki çocuklarında da bu hastalığın görülme riski yüzde 25’dir.

Spinal müsküleratrofi (SMA): Başlıca belirtisi ilerleyici kas güçsüzlüğüdür. Süt çocukluğu döneminde yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır olabilen hastalığın nedeni omurilik önboynuz hücrelerinin ilerleyici kaybıdır. Bugün için bilinen bir tedavisi yok. Doğum öncesi tanısı moleküler genetik çalışmaların tamamlanmış olduğu ailelerde mümkündür.

Vampir sendromu: UV ışığına son derece duyarlı olan bu insanlar yüzde 100 korunmasız dışarı çıktıkları zaman ciltleri ışınların etkisi ile yanmaya başlar. Güneş ışığına çıkmak için farklı ekipmanlar kullanmak zorunda olan hastalar için şu an için bir tedavi seçeneği yok.

Alice sendromu: Psikolojik dengesizlik, uyku bozukluğu ve baş ağrısı sebebiyle hasta etrafındaki nesneleri olduğundan küçük veya büyük görür. Hasta kendini bir dev veya cüce gibi hisseder.

Cotard sendromu: Bu psikolojik bozukluğu olan hastalar kendini ölü veya tüm organlarını kaybetmiş gibi hisseder. Haliyle ölümsüz olduklarına inanırlar.
Kurt adam sendromu: Doğuştan gelen bir hastalık değildir. Yüzde, kolda, ayakta kısacası vücudun her yerinde aşırı tüylenmeye sebep olur. Tedavisi yoktur.
Nistagmus sendromu: İstemsiz göz hareketlerine sebep olan bu sendromun herhangi bir göz bozukluğu ile alakası yoktur. Gözler dans eder gibi bir sağa bir sola hareket eder. Göz bebeğinin sürekli küçülüp büyüyebilir.
Sirenomelia: Deniz kızı sendromu da denen bu hastalıkta çocuklar bacakları yapışık olarak dünyaya gelir. Görünüş itibarı ile deniz kızına benzediklerinden bu isim verilir.

Reklamlar

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap / Değiştir )

Connecting to %s